EL 7 DE SEPTIEMBRE ES EL DÍA MUNDIAL DE LA CONCIENCIACIÓN DE DUCHENNE. EN ESTE DÍA, SENSIBILIZAMOS SOBRE LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER EN TODO EL MUNDO.
¿Qué es Duchenne?
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es la distrofia muscular más común diagnosticada durante la infancia. Limita significativamente los años de vida de los afectados. Afecta a 1 de cada 5.000 niños en el mundo (alrededor de 20.000 casos nuevos cada año).
Es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y por lo tanto los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia. La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina. Debido a que la distrofina está ausente, las células musculares se dañan fácilmente. La debilidad muscular progresiva lleva a problemas médicos graves. Los niños necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años y la expectativa de vida promedio es de 30 años. La DMD se manifiesta principalmente en los varones debido a que el gen de la DMD se encuentra en el cromosoma X. La mutación del gen que causa Duchenne, generalmente se transmite de la madre al hijo, sin embargo un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea “de-novo”. Puede ocurrir en cualquier familia, no conoce fronteras y afecta a todas las culturas y razas.
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Los síntomas de Duchenne más comunes:
Retraso psicomotriz
Debilidad muscular
Dificultad para saltar, correr o subir escaleras
Caídas frecuentes
Atraso en el habla y problemas de conducta
Necesita ayuda para levantarse del suelo, se apoya sobre sus piernas para levantarse (maniobra de Gower).
Pantorrillas con desarrollo exagerado (pseudohipertrofia)
Camina con marcha de pato y con postura lordótica lumbar.
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Tratamiento
Aunque no existe una cura para la distrofia muscular de Duchenne (DMD), existen algunos tratamientos aceptados que pueden reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida.
La atención de los pacientes con Duchenne, en muchos casos, no se contempla bajo los estándares mundiales que aconsejan y que son emitidos por las organizaciones y especialistas en Duchenne. Usualmente son tratados sin la vinculación y coordinación necesaria con médicos y profesionales de otras especialidades. Este patrón provoca que algunas de las complicaciones que forman parte de la progresión de esta enfermedad no sean atendidas de manera adecuada en detrimento de los niños y jóvenes.
La distrofia muscular de Duchenne requiere, para su atención, de un equipo multidisciplinar de médicos y terapeutas especialistas.
Hay que tener en cuenta que todos los Duchenne son diferentes y no todas las personas tendrán que ver todos estos especialistas.
El tratamiento integral de la distrofia muscular de Duchenne incluye la administración de corticoides, decisión que deben tomar los padres una vez que cuenten con la información suficiente, alimentación adecuada, terapias y valoraciones periódicas de las funciones muscular, respiratoria y cardíaca.
https://www.duchenne-spain.org/